Los autosomas son raíces como superficie; el ADN mitocondrial y el cromosoma Y son raíces como línea

En 1990, justo antes de que yo naciera, comenzó el Proyecto Genoma Humano. Fue un intento de leer de un extremo a otro el plano inscrito en la criatura que llamamos humana, y llevó trece años. Su finalización se declaró en abril de 2003.

Es decir, hace apenas algo más de veinte años que la humanidad tiene en sus manos su propio plano por primera vez.

De todos los campos que se beneficiaron de la puerta que abrió el análisis genético, la antropología fue la que más ganó. La arqueología produjo resultados explosivos a lo largo del siglo XX, pero la cerámica y los restos de estructuras son extremadamente difíciles de datar con precisión, y aunque sus estilos pueden sugerir líneas de influencia, nunca tuvieron la fuerza de revelar con seguridad una historia de migraciones. La arqueología, además, en general solo puede hablar de quienes permanecieron en tierra. Las huellas de quienes se movieron por el mar fueron borradas por las olas, y lo que llevaban fue arrastrado por la marea. Aun así, a lo largo del siglo XX la arqueología, los estudios del folclore y la antropología, entrelazados como estaban con el nacionalismo y el nacionalismo étnico, abrieron los primeros caminos hacia preguntas inmensas como «¿Qué es un pueblo?» y «¿Qué es la humanidad?».

Sin embargo, por muy alto que se amontonaran los hallazgos, faltaba algo. Los artefactos y los restos los hacen seres humanos, y sin información sobre esos seres humanos mismos, apenas se puede decir más que este pueblo se parece a aquel. El éxito del Proyecto Genoma Humano fue un gran paso hacia llenar justamente esa pieza que faltaba.

Y, no obstante, cuantos más esqueletos antiguos con ADN conservado se excavaban y cuantos más pueblos se analizaban, más claro se hacía que la humanidad es un ser extraordinariamente plural. Curiosamente, el ADN lleva dentro de nuestros cuerpos la memoria de grandes migraciones que por derecho no deberían haber sobrevivido, y cada uno de nosotros guarda una memoria que es solo suya. Por dónde pasaron nuestros antepasados y qué mares cruzaron, la historia de migraciones de épocas que no dejaron ni escritura ni artefactos, había estado almacenada todo el tiempo como un inmenso cuerpo de datos dentro de nuestras células. Las pruebas genéticas se fueron democratizando poco a poco, pero el giro decisivo fue la llegada de la IA. Hoy los individuos pueden tener su propia información genética a una profundidad que antes estaba muy por encima de la comprensión de cualquiera.

Sin embargo, cuando la atención recae en las raíces, hay algo que mucha gente pasa por alto. Según lo que se analice, la época que se hace visible y la amplitud del espacio que abarca resultan ser cosas enteramente distintas. Para empezar, la investigación genética de los orígenes tiene dos entradas de carácter muy diferente. Una son los autosomas, y la otra es el ADN mitocondrial junto con el cromosoma Y. Las dos se parecen pero no son lo mismo, y sus resultados difieren de raíz.

Los autosomas son los veintidós pares de cromosomas del núcleo de la célula, el cuerpo principal de información, por así decir, que determina nuestra complexión y nuestra constitución. Heredamos la mitad de nuestro padre y la mitad de nuestra madre, y con cada generación los fragmentos que provienen de un abuelo y los que provienen de una abuela se cortan, se pegan y se mezclan al azar. La parte que heredamos de un antepasado en particular se diluye, por tanto, con cada generación, al 50 por ciento, luego al 25, luego al 12,5, como una bola que rueda cuesta abajo. Una prueba autosómica revela por ello la mezcla de poblaciones que cada uno de nosotros representa, y en qué proporciones. Es también la razón por la que esa prueba puede dar con parientes por todas las líneas, tanto paternas como maternas. Los autosomas, en otras palabras, son un mosaico extendido como una superficie.

El ADN mitocondrial y el cromosoma Y son de una naturaleza completamente distinta. El ADN mitocondrial pasa de madre a hijo y el cromosoma Y de padre a hijo varón, y se heredan al cien por cien intactos, sin mezclarse nunca con el ADN del otro progenitor. Solo las mutaciones, que se producen con la baja frecuencia de una vez cada varios miles a varias decenas de miles de años, quedan inscritas como nuevos marcadores y se conservan sin cambios en los descendientes. Precisamente por eso, seguirlos revela el camino por el que los humanos salieron de África, cruzaron Eurasia, se desplazaron por Asia y finalmente cruzaron el mar hasta el archipiélago japonés. Como la información nunca se diluye, por muchas generaciones que pasen, estas líneas llevan dentro, intactos, los movimientos de las poblaciones antiguas desde el Pleistoceno hasta el Holoceno. Son, por así decir, una «línea». Son una única línea, inimaginablemente larga.

Como esto es difícil de imaginar, pensemos en diez generaciones atrás.

Hace diez generaciones significa más o menos hace trescientos años, a mediados del período Edo. Si retrocedemos hasta ahí, cada uno de nosotros tiene 1.024 antepasados. Sin embargo, el ADN mitocondrial y el cromosoma Y pueden rastrear, sin excepción, solo dos de ellos. Innumerables antepasados entran por el camino, pero sus líneas se interrumpen y al final solo se transmiten estos dos hilos. La línea materna va de la madre de la madre de la madre, y así hacia atrás. La línea paterna va del padre del padre del padre, y así hacia atrás. Lo que se puede saber son solo las dos personas en los extremos de estos dos hilos, y de los 1.022 restantes no tenemos información alguna. Este es el curso biológico de la vida humana.

Los autosomas, entretanto, se barajan y se reducen a la mitad una y otra vez, de modo que hacia cinco a siete generaciones atrás, unos 150 a 200 años, los fragmentos que provienen de cualquier antepasado específico se han vuelto demasiado pequeños y desaparecen por completo. Una persona que es, como hecho histórico, innegablemente nuestro antepasado puede así no habernos dejado ni un solo fragmento de ADN a nivel molecular. Estamos ciertamente conectados en el árbol genealógico y, sin embargo, nada de esa persona permanece dentro de nuestros cuerpos. Esta brecha es la mayor paradoja de lo que los genes pueden decirnos sobre las raíces.

¿A qué se refieren, entonces, realmente estos «dos hilos»? Si te haces la prueba dejando esto vago, leerás mal los resultados.

Primero, el cromosoma Y. Pasa solo de varón a varón, de padre a hijo, de modo que una mujer, una hija, no tiene cromosoma Y en absoluto. Una mujer que quiera conocer su línea paterna no encontrará nada si se hace la prueba a sí misma, y no tiene más remedio que pedir ayuda a un pariente varón, su padre, un hermano o un tío por parte de padre.

Luego, el ADN mitocondrial. Pasa de la madre al hijo, a hijos e hijas por igual. No solo las mujeres sino también los hombres reciben el ADN mitocondrial de una mujer, su madre. Un hijo varón, sin embargo, no puede transmitirlo a sus propios hijos, porque en la fecundación las mitocondrias del espermatozoide se descomponen y solo permanecen las del óvulo.

Aquí surge una extraña asimetría.

Un hombre puede rastrear dos líneas por sí mismo, porque lleva tanto el cromosoma Y de su línea paterna como el ADN mitocondrial de su línea materna. Pero esa línea materna está condenada a terminar con él. Puede recibirla, pero no puede transmitirla. Por ponerlo en términos de mi propio caso, mi madre era hija única y somos tres hermanos, de modo que el ADN mitocondrial que heredamos de ella terminará, lamentablemente, conmigo y mis hermanos.

Una mujer, una hija, no puede rastrear su línea paterna desde su propio cuerpo, pero puede seguir transmitiendo la línea materna a la generación siguiente. Esta es la diferencia decisiva entre la línea materna y la paterna. Reducido a la cuestión de qué se transmite, queda así.

◯ Línea materna | mujer → mujer → mujer → mujer → mujer → mujer → mujer → mujer → mujer
◯ Línea paterna | varón → varón → varón → varón → varón → varón → varón → varón → varón

Lo fascinante es que hay quienes reciben pero no pueden transmitir, y quienes no pueden rastrear pero siguen transmitiendo. Nuestros cuerpos se reparten estos dos papeles.

Así, cuando investigas tus raíces mediante los autosomas, puedes ver todas las líneas, paternas y maternas, pero solo puedes retroceder unas cinco a siete generaciones, 150 a 200 años como mucho. Puedes calcular a grandes rasgos tu composición étnica y usar los resultados para encontrar parientes, pero como visión de las raíces es demasiado superficial. En un país como Estados Unidos, de historia corta y población compuesta en gran parte por inmigrantes, este es el tipo de servicio que se ha hecho popular, pero para los japoneses, con su larga historia, no ofrece casi nada.

El ADN mitocondrial y el cromosoma Y, en cambio, pueden llamarse las líneas materna y paterna puras. Por muchas generaciones que se retroceda, la información se conserva al cien por cien y solo se acumulan mutaciones. Y, como se ha señalado antes, esas mutaciones básicamente solo ocurren una vez cada varios miles a varias decenas de miles de años. Gracias a esta propiedad, la gran historia de las migraciones puede reconstruirse hasta cierto punto, desde la antigüedad hasta decenas de miles de años atrás, y contar cómo los humanos modernos que partieron de África viajaron, llegaron al archipiélago japonés y descendieron hasta nosotros.

Por supuesto, la investigación de los orígenes mediante el ADN mitocondrial y el cromosoma Y apenas ha comenzado en serio, y su resolución todavía no puede llamarse alta. Esa investigación no descansa solo en la información genética. Presupone los huesos humanos excavados por la arqueología, suficientes muestras en suficiente número y datos precisos, y solo se llega a comprender combinando todo ello. Para los japoneses en particular, es indispensable una cooperación amplia con países vecinos como China, Corea (del Sur y del Norte), Rusia, el Tíbet, Asia Central, Turquía, el Sudeste Asiático y el Sur de Asia. Sin trabajar junto con China, Corea del Sur, Corea del Norte y Rusia sobre todo, países con los que Japón tiene muchos problemas diplomáticos, la investigación no puede avanzar.

Aun así, cualquiera puede retroceder por sus datos genéticos hasta la primera madre y el primer padre de los que desciende. Los llamo la «Madre Progenitora» y el «Padre Progenitor», y es aquí donde los vastos logros arqueológicos y antropológicos acumulados por quienes nos precedieron desde el siglo XX pueden por fin cobrar fuerza en el verdadero sentido.

El fin de semana pasado recibí un enorme conjunto de mis propios datos genéticos y, con él, un mapa. Mi ADN mitocondrial y mi cromosoma Y, que son los que más me importan, también arrojaron resultados intrigantes, así que ahora estoy planeando por mi cuenta un nuevo viaje hacia mis raíces, combinándolos con los datos más recientes de antropología y arqueología, con la historia antigua de Asia y con la investigación sobre el Japón antiguo que yo mismo he realizado.

Por supuesto, el ADN mitocondrial y el cromosoma Y por sí solos no pueden responder a la pregunta «¿Quién eres?». Todo japonés lleva en sus genes tres capas, depositadas por los jomon, los yayoi y la gente del período Kofun. La pregunta precisa, entonces, se refiere a la Madre Progenitora y el Padre Progenitor, los orígenes del ADN mitocondrial y del cromosoma Y que heredamos de nuestra madre y nuestro padre. ¿Dónde nacieron y por qué migraciones llegaron sus descendientes al archipiélago japonés?

Cuando la IA empiece a sustituir en serio el trabajo humano, las personas que ya no necesiten trabajar se encontrarán con tiempo libre y se verán empujadas cada vez más hacia la introspección. Cuando eso ocurra, la pregunta «¿Quién soy yo?», entrelazada con la democratización de las pruebas genéticas, se convertirá inevitablemente en una pregunta sobre las raíces. Al mismo tiempo, un nuevo nacionalismo étnico del siglo XXI, basado en los genes, se alzará y, durante un tiempo, recorrerá el mundo.

Con esa época a la vista, pienso ser de los primeros en excavar en mis propias raíces. ¿Llegará el viaje, al final, al continente africano, que dio a luz a la primera madre de la humanidad?

Datos llenos de masas de código críptico se reunirán en una sola historia. Está a punto de comenzar otro viaje personal. Los primeros hallazgos probablemente se publicarán en la década de 2030 como pronto.